醫療服務

☞神經罕病診斷：利用細胞遺傳學檢驗、單基因檢測、染色體基因晶片、全外顯因子掃描、全基因掃描等生物科技技術確診各種神經罕病。

☞神經罕病通報：本中心竭盡全力維護神經罕病兒童的醫療服務與就醫權益。為加強照顧神經罕見疾病病人，並協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，本中心與本院遺傳諮詢中心及罕病照護團隊合作，針對確診之神經罕病病患向國建署進行通報，核准罕病身分後將受政府之「罕見疾病防治及藥物法」保障。