部門介紹

實驗室成立於2015年基隆長庚醫院情人湖院區，利用生物資訊技術如NGS sequencing等，來探討、研究人類全基因體的疾病相關研究。

近年來，透過全基因體關聯研究(GWAS)，已獲得許多生物醫學上的新發現。這些研究的目的在於檢測族群中基因變異與複雜性疾病(cimplex traits)之相關性，尤其是揭露單點核甘酸多型性(SNP)與常見疾病的關聯，如心臟疾病、糖尿病自體免疫疾病和精神病等，以及罕見疾病的關聯，如，嚴重皮膚不良反應。透過此技術，可瞭解更多基因變異和複雜性疾病的關係。已有越來越多未知的易感性基因位點被確定，進而闡明致病機轉。

雖然GWAS迄今已成功的揭露部分造成人類疾病的常見遺傳變異點，但次世代基因定序技術(NGS)正在快速積極發展中。這是因為GWAS只能獲知複雜性疾病的少部分遺傳變異，而NGS卻能直接定序出造成疾病之全部基因變異(WGS)。隨著定序技術的發展與結果分析工具的增進，我們預期未來幾年內將能達到個人化醫療的目的。

WGS資料庫不僅能找出與疾病相關的常見SNPs變異點，更可揭露罕見的基因變異(rare variants)、非編碼基因變異(non-coding variants)、上位作用(eoistasis)、表觀遺傳學(epigentics)及環境影響基因與人類遺傳性疾病之關係。將來也可以應用於尋找及分析與健康及老化有關的基因。在此基因體時代，此內部資料庫不僅能大大降低尋致病基因的困難度、加速推動基因醫學之進行，更能提高長庚體性之競爭力。

一、協助臨床醫師進行基因體醫學研究以提供高品質的次世代分析技術支援及諮詢，使研究人員可以利用次世代定序技術平台來發展基因體醫學之尖端研究。

二、協助醫師了解基因體醫學研究現況，以提升臨床檢驗與診斷、先期治療和個人化醫療等的臨床應用。

全基因體定序 (WGS) 之分析

外顯子定序 (WES) 之分析

RNA 基因定量分析

癌症基因體分析

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