近年來，透過全基因體關聯研究(GWAS)，已獲得許多生物醫學上的新發現。這些研究的目的在於檢測族群中基因變異與複雜性疾病(cimplex traits)之相關性，尤其是揭露單點核甘酸多型性(SNP)與常見疾病的關聯，如心臟疾病、糖尿病自體免疫疾病和精神病等，以及罕見疾病的關聯，如，嚴重皮膚不良反應。透過此技術，可瞭解更多基因變異和複雜性疾病的關係。已有越來越多未知的易感性基因位點被確定，進而闡明致病機轉。 雖然GWAS迄今已成功的揭露部分造成人類疾病的常見遺傳變異點，但次世代基因定序技術(NGS)正在快速積極發展中。這是因為GWAS只能獲知複雜性疾病的少部分遺傳變異，而NGS卻能直接定序出造成疾病之全部基因變異(WGS)。隨著定序技術的發展與結果分析工具的增進，我們預期未來幾年內將能達到個人化醫療的目的。 WGS資料庫不僅能找出與疾病相關的常見SNPs變異點，更可揭露罕見的基因變異(rare variants)、非編碼基因變異(non-coding variants)、上位作用(eoistasis)、表觀遺傳學(epigentics)及環境影響基因與人類遺傳性疾病之關係。將來也可以應用於尋找及分析與健康及老化有關的基因。在此基因體時代，此內部資料庫不僅能大大降低尋致病基因的困難度、加速推動基因醫學之進行，更能提高長庚體性之競爭力。