精準醫學檢驗中心位於兒童大樓J棟7F，利用先進且精密的各式分子檢驗技術進行各項目標基因檢測，提供臨床快速、正確、全方位的基因檢測結果，提供臨床醫師做為診斷、治療參考。

本組工作內容涵蓋以下五大領域：

(a) 親子鑑定：

鑑定父系或母系血緣(如:父子、祖孫、叔姪、母子、兄弟姐妹等)，本組為通過行政院衛福部評鑑為合格親子鑑定實驗室機構。

(b) 遺傳性疾病診斷：

本組為通過行政院衛生福利部評鑑為合格之遺傳檢驗機構，已通過項目包括：海洋性貧血 (Thalassemia) 、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)、X染色體脆折症、先天性高免疫球蛋白E症候群STAT3、先天性高免疫球蛋白E症候群DOCK8、色素失調症NEMO基因檢測，可提供帶因者篩選檢驗、罹病者確認檢驗 (利用基因定序)、產前診斷相關檢驗等。其他遺傳相關檢驗尚包含亨丁氏舞蹈症篩檢、APO E基因檢測、聽損基因檢測 (利用MassArray平台)、晶片式全基因體定量分析 (arrayCGH)、非侵入性胎兒染色體檢查 (NIPT)等。

(c) 移植前後評估、追蹤檢驗：

本組提供移植前不同解析度之HLA分型 (LUMINEX FLEXMAP 3D )，及移植後追蹤相關檢驗：骨髓移植後評估追蹤的基因嵌合試驗 (Chimerism test)、人類組織相容複合物 I 類鏈相關基因 A (MICA)抗體篩檢。  

(d) 藥物治療相關基因檢測：

包括HLA-B*15:02、B*58:01等多項藥物過敏相關基因檢測、肝癌治療相關基因GALNT14-rs9679162檢測等。

(e) 癌症組織基因檢驗：

本組提供癌症組織基因檢驗，例如EGFR基因、BRAF基因、C-KIT基因檢驗外，尚提供各項螢光原位雜交檢測(FISH)，例如HER2、ALK、1p19q、ROS1等，提供病患進行伴隨性診斷，以做為用藥篩選使用。

(f) 精準醫學檢驗：

引進最新次世代定序 (Next generation sequencing; NGS)設備及符合體外診斷 (In-vitro diagnosis; IVD)之定序設備進行基因檢測，檢驗項目包括遺傳性乳癌BRCA1/BRCA2基因檢測、遺傳性大直腸癌基因檢驗、癲癇基因檢驗、重點型癌症基因檢測、廣泛型癌症基因檢測等。

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