精準醫學檢驗中心
本組特色
精準醫學檢驗中心位於兒童大樓J棟7F,利用先進且精密的各式分子檢驗技術進行各項目標基因檢測,提供臨床快速、正確、全方位的基因檢測結果,提供臨床醫師做為診斷、治療參考。
本組工作內容涵蓋以下五大領域:
(a) 親子鑑定:
鑑定父系或母系血緣(如:父子、祖孫、叔姪、母子、兄弟姐妹等),本組為通過行政院衛福部評鑑為合格親子鑑定實驗室機構。
(b) 遺傳性疾病診斷:
本組為通過行政院衛生福利部評鑑為合格之遺傳檢驗機構,已通過項目包括:海洋性貧血 (Thalassemia) 、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)、X染色體脆折症、先天性高免疫球蛋白E症候群STAT3、先天性高免疫球蛋白E症候群DOCK8、色素失調症NEMO基因檢測,可提供帶因者篩選檢驗、罹病者確認檢驗 (利用基因定序)、產前診斷相關檢驗等。其他遺傳相關檢驗尚包含亨丁氏舞蹈症篩檢、APO E基因檢測、聽損基因檢測 (利用MassArray平台)、晶片式全基因體定量分析 (arrayCGH)、非侵入性胎兒染色體檢查 (NIPT)等。
(c) 移植前後評估、追蹤檢驗:
本組提供移植前不同解析度之HLA分型 (LUMINEX FLEXMAP 3D ),及移植後追蹤相關檢驗:骨髓移植後評估追蹤的基因嵌合試驗 (Chimerism test)、人類組織相容複合物 I 類鏈相關基因 A (MICA)抗體篩檢。
(d) 藥物治療相關基因檢測:
包括HLA-B*15:02、B*58:01等多項藥物過敏相關基因檢測、肝癌治療相關基因GALNT14-rs9679162檢測等。
(e) 癌症組織基因檢驗:
本組提供癌症組織基因檢驗,例如EGFR基因、BRAF基因、C-KIT基因檢驗外,尚提供各項螢光原位雜交檢測(FISH),例如HER2、ALK、1p19q、ROS1等,提供病患進行伴隨性診斷,以做為用藥篩選使用。
(f) 精準醫學檢驗:
引進最新次世代定序 (Next generation sequencing; NGS)設備及符合體外診斷 (In-vitro diagnosis; IVD)之定序設備進行基因檢測,檢驗項目包括遺傳性乳癌BRCA1/BRCA2基因檢測、遺傳性大直腸癌基因檢驗、癲癇基因檢驗、重點型癌症基因檢測、廣泛型癌症基因檢測等。
作業時間
聯絡方式
精準醫學檢驗中心組織架構圖
儀器設備
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MiSeq (次世代基因定序儀) |
NextSeq (次世代基因定序儀) |
LUMINEX FLEXMAP 3D (HLA SSO typing) |
MassArray |
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Ion Chef (模板製備和擴增) |
Ion GeneStudio S5 (次世代基因定序儀) |
3500xL Dx (基因定序儀) |
SureScan Microarray Scanner (aCGH) |
國際實驗室認證
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於2003年11月13日通過美國病理學會(The College of American Pathologists,
CAP)檢驗室認證,持續認證至今