公告林口檢驗醫學部即日起提供「全外顯子定序－遺傳性疾病檢測」檢測服務，請查照。
檢驗通告
2024.08.21
| 主旨：公告林口檢驗醫學部即日起提供「全外顯子定序－遺傳性疾病檢測」檢測服務，請查照。 說明： 1. 即日起，新增L72-L31全外顯子定序－遺傳性疾病檢測，由林口檢驗醫學部 精準醫學檢驗中心提供服務。 2. 本檢測使用Twist全外顯子定序篩檢試劑。以Exome Capture序列捕獲技術，將全部外顯子區域的DNA捕獲並擴增後，再進行高通量定序的分析 3. 遺傳性疾病的發生及診斷相當複雜，其原因可能與基因缺陷有關，使用全外顯子定序技術，將可能之疾病基因全面定序以獲得完整之基因突變檢測結果，藉以找出疾病致病變異點，可提供受測者及醫師較全面性的疾病基因風險評估或診斷。目前可檢測的疾病類別包括神經退化性疾病、免疫缺損、神經肌肉疾病等9大類，能讓檢測者瞭解完整基因檢測資訊及相關知識，在疾病發生前提早做預防或準備，讓傷害風險降到最低，同時家族下一代也可以鎖定致病基因來篩檢，如附件一。 4. WES應用族群包括：有臨床症狀(如發展遲緩或智能不足)但無法做出疾病斷。臨床無法歸類，想排除基因異常。家族內曾生育過任何基因疾病、染色體異常、先天缺陷者。欲了解自身是否帶有遺傳性癌症基因者。 5.送檢方式及檢驗相關資訊詳檢驗須知如附件二,「全外顯子定序－遺傳性疾病檢測」檢驗須知。 6. 如有疑問請洽精準醫學檢驗中心楊淑理組長TEL：403-8362詢問。 |
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