公告林口檢驗醫學部即日起提供「非侵入性產前胎兒染色體檢查 (2.0)」檢測服務，請查照。
檢驗通告
2024.07.24
| 主旨：公告林口檢驗醫學部即日起提供「非侵入性產前胎兒染色體檢查 (2.0)」檢測服務，請查照。 說明： 1. 即日起，新增L72-L02非侵入性產前胎兒染色體檢查 (2.0)檢測，由林口檢驗醫學部 精準醫學檢驗中心提供服務。 2. 本檢測使用IONA Nx非侵入性產前胎兒染色體數目異常篩檢試劑。從母體周邊血萃取來自胎盤的游離DNA (cell free DNA)後，採用全基因體次世代定序法 (next generation sequencing)，並以IONA分析程式計算染色體的相對數量，進而估算胎兒罹患巴陶氏症(Trisomy 13)、愛德華氏症(Trisomy 18)、唐氏症(Trisomy 21)等三倍染色體症，以及性染色體非整倍體 (sex chromosomal aneuploidy)，如透納氏症(45, X)、克林菲特氏症(47, XXY)、47, XYY症候群和三X染色體症候群的風險。另外也會檢查其它罕見體染色體(其餘22對體染色體)非整倍體異常以及5項微片段缺失 [狄喬治氏症候群 (DiGeorge syndrome, 22q11.2)、小胖威利症候群或天使人症候群 (Prader Willi or Angelman syndrome, 15q11-q13)、1p36缺失症候群 (1p36)、貓哭症 (Cri-du-chat syndrome, 5p15) 和沃夫-賀許宏氏症候群 (Wolf–Hirschhorn syndrome, 4p16.3) ]。 3. 孕婦採檢需懷孕10週以上，體重<100 Kg，且為單胞胎之孕婦才可進行檢測。送檢方式及檢驗相關資訊詳檢驗須知(附件一,「非侵入性產前胎兒染色體檢查 (2.0)」檢驗須知)。 4. 如有疑問請洽精準醫學檢驗中心楊淑理組長TEL：403-8362詢問。 |
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