簡介

「紫質」（porphyrin）指的是合成血紅素內的血基質(haem)過程中的前驅物，當合成血基質過程中的酵素缺乏時，這些前驅物就會過量的堆積在體內，造成病症。

急性肝性紫質症(Acute hepatic porphyria) 是一群因為合成血基質(haem)的酵素活性異常，使患者身體內的紫質(porphyrin)或其前驅物過量累積所導致的疾病。此病相當罕見，盛行率為10萬分之一，為顯性遺傳。急性肝性紫質症包括數種疾病，其中急性間歇性紫質症在台灣佔九成以上。急性間歇性紫質症家族成員中可能會有多名成員帶有此基因突變，但沒發病，一生中如遭遇誘發因素，很可能就會發病。

成因與症狀

好發在10～40歲女性(80％)，大多在青春期以後發病，絕大部分的帶原者都不曾發病。

發病的關鍵在於是否有接觸誘發因子，如:月經週期女性荷爾蒙變化、抽菸、喝酒、減肥節食等等。某些藥物或暴露在毒性物質時，肝臟對血基質(Haem)的需求突然增加時，也會急性發病。

醫療團隊

林口長庚紀念醫院急性間歇性紫質症研究治療中心，成員由神經肌肉疾病科、檢驗醫學科、藥劑部、護理團隊、社工團隊所組成。神經肌肉疾病科所有主治醫師皆參與病患住院和門診照護。檢驗醫學科參與開發各項的生化、酵素和基因檢測方法。門診和神經內科醫護團隊參與病患的臨床照顧和疾病衛教。藥劑部團隊參與疾病的用藥安全電子病歷系統建立。本院社工與罕見疾病基金會社工團隊合作，協助病患社經支持。

診斷

1. 尿液放10~30分鐘，顏色會變深紅色。（即使沒有尿液變化現象， 也不能排除此病的可能性）

2. 生化檢測：尿液中ALA 、PBG之濃度

3. 基因與酵素分析

治療方式

1. 確認並立刻停止誘發因子

2. 症狀治療：給予止痛劑、鎮靜劑、卡路里補充或治療低血鈉症

3. 特異性治療：
   (1) 施打葡萄糖水（glucose)
   (2) 施打血基質(Haem)製劑可大幅改善症狀，效果比葡萄糖水佳

4. 頻繁發作的治療：
   (1) 預防性血基質製劑治療
   (2) 促性腺激素促效劑 (GnRH 拮抗劑)

5. 頑固發作的治療：肝臟移植

照護方式

1. 保持身體的電解質平衡。

2. 攝取足夠的營養及糖類，通常熱量攝取不足時，會有症狀產生。

3. 注意荷爾蒙的變化，例如生理期間，荷爾蒙大都為固醇類物質，會刺激血基質的生合成，當體內荷爾蒙於週期內增減時，會造成某些患者在經期前會有症狀產生。

4. 身體不適時，請在醫囑下用藥，且注意藥物的治療及服用禁忌。

5. 合併有皮膚症狀的紫質症病人，避免皮膚受傷或長期暴露在紫外線下及直接曬太陽，外出時記得塗上防曬物品。

定期回診，監測肝、腎臟功能變化和尿液中ALA、PBG的濃度。