紫質症(porphyria)

紫質症(porphyria)是由於身體合成血基質過程異常所產生的疾病。一般紫質症泛指遺傳性紫質症，由於基因異常造成合成血基質途徑中某一酵素功能異常，導致紫質及其衍生物在體內過量堆積所產生的。這些合成血基質過程的中間產物及其衍生物，對身體是有毒性的，當大量累積時就會造成疾病的發生。 依據血基質的合成途徑每個步驟的作用酵素，因基因突變產生缺陷而導致的臨床症狀也不同，臨床上可分急性和慢性兩大類。急性紫質症主要症狀為神經和腸胃症狀，如腹痛、噁心、便秘、焦躁混亂和四肢無力等精神或神經症狀，有些急性紫質症則會合併皮膚病變，慢性紫質症主要為皮膚病變，如對陽光敏感，光照後產生水泡、傷口和色素沉積等。急性型紫質症會因內在或外在刺激因素，導致急性症狀發作，常見的外在因素如某些藥物、節食、酒精、感染等；內在因素如女性月經週期的賀爾蒙變化或壓力等，而臨床表現如復發性急性腹痛、噁心、嘔吐或合併精神或神經症狀等。慢性紫質症的臨床表現如皮膚對光敏感和皮膚病變等，當青春期女性出現上述症狀，須將紫質症列入可能診斷。 生化檢查包括尿液中檢測出血基質合成過程中間產物如porphobilinogen和-Aminolevulinic Acid升高，此外，尿液、血液和糞便中的尿紫質或糞紫質的量可作為各種不同紫質症的初步鑑別診斷。而血液中的酵素活性或基因突變檢測可提供進一步的診斷依據。目前紫質症治療包括預防疾病的發作，如日常生活飲食、避免服用危險藥物和酒精，皮膚的照護等，急性發作時，除避免再度暴露誘發因素外，可給予點滴注射葡萄糖輸液以緩解輕度發作，若患者症狀較嚴重，除葡萄輸注液點滴輸注外，建議以血基質製劑治療，效果較快速且有效。

林口長庚神經肌肉疾病科郭弘周醫師