第一孕期唐氏症篩檢(First-trimester Down Syndrome Screening)

唐氏症(Down syndrome)是常見的胎兒染色體異常，是指人類第21對染色體多了一個，造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷，包括智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等。外觀為頭圍較小、後腦勺扁平、眼睛斜向外上方、塌鼻子、耳朵小且位置較低、經常張口伸舌、脖子短且皮膚鬆弛、斷掌、小指彎曲等。 透過第一孕期唐氏症篩檢(First-trimester Down syndrome screening)，可讓所有孕婦都能早期發現及早處理。此篩檢可知懷孕中的胎兒為唐氏症之機率有多高。第一孕期是在懷孕第10~14週，利用抽血測量孕婦血清中妊娠性血漿蛋白A質(Pregnancy Associated Plasma Protein-A，PAPP-A)、游離性β絨毛刺激激素(FreeβhCG)以及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度(指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，唐氏症胎兒此頸部透明帶會明顯增厚)，再加上年齡、體重、胎兒頭臀徑，採用英國胎兒醫學中心唐氏症風險計算電腦軟體，便可估算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險機率，來篩檢胎兒是否有唐氏症。此種篩檢組合對於唐氏症胎兒偵測率大約為85~90%，然後再針對高危險群孕婦安排羊膜穿刺檢查是否染色體異常。

林口長庚檢驗醫學科鄭清慧組長