腎小管酸血症(Renal Tubular Acidosis)

腎臟每天經由產生重碳酸根來中和我們每天從食物代謝而來的酸，以維持血液的酸鹼平衡。腎小管酸血症(Renal tubular acidosis)是指腎臟的腎小管因為先天腎小管缺陷或後天原因，使得無法維持血液正常的重碳酸根濃度，造成所謂的代謝性酸中毒。先天腎小管缺陷的遺傳方式可以是代代遺傳(自體顯性遺傳)、隔代遺傳(自體隱性遺傳)或少見的基因突變。若以腎小管部位來分腎小管酸血症則可分為近端及遠端腎小管酸血症。 腎小管酸血症的早期臨床症狀通常非特異性如厭食、嘔吐、便秘等，不及早診斷及處理會有多尿、多喝及生長遲緩。近端腎小管酸血症期表現的症狀較遠端腎小管酸血症來的嚴重且發病的時間也較早；而遠端腎小管酸血症較可能併發腎臟鈣化。兩者都會因為腎臟流失的重碳酸根而產生低血鉀性的肌肉無力，長期酸血症會使得骨頭釋放鈣離子，造成骨頭軟骨症的骨頭疼痛。 對於腎小管酸血症之處理建議為補充足量的重碳酸根以維持血液的酸鹼平衡，適當的矯正併發的低血鉀，針對腎臟鈣化可以使用檸檬酸鉀抑制鈣化的進一步形成。藉由以上的處理通常可以改善臨床症狀及預防生長遲緩及骨頭的病變，長期預後端看致病的原因而定，有些腎小管酸血症的患者，其症狀在年紀稍長時會部分改善，至於後天造成的腎小管酸血症，部分在造成的疾病獲得控制或因藥物引起者在停藥後會痊癒。

林口長庚兒童腎臟科曾敏華醫師